高齢出産と出生前検査。出生前検査は受けるべき？

出生前検査とは

日本産婦人科学会では、35歳以上で初めてお産する人を高齢初産婦と定義しています。一般的にはこの高齢初産のことを高齢出産といい、2人目以降の出産でも40歳以上なら高齢出産として慎重に考える必要があります。高齢出産では赤ちゃんにさまざまな先天的な障害や病気が起きやすくなるリスクがありますが、よく知られているのは染色体異常かと思います。
医学の進歩に伴い、胎児の段階で異常の有無を検査することが可能になってきました。出生前検査という言葉を聞いたことがある方もいることでしょう。
出生前検査とは生まれる前に赤ちゃんの健康状態を知ることと定義できます。妊婦健診で妊婦さんのほぼ全員が受ける超音波検査もその1つです。

今回は高齢出産の増加に伴い、注目の集まっている出生前検査について、詳しくお話いたします。

出生前検査の方法

出生前検査を受け、赤ちゃんの健康状態を知った上で出来ることは、おなかの中の赤ちゃんに何らかの病気が疑われた場合に適切な分娩施設や分娩方法の選択、出生時の迅速な治療開始の準備、生まれてくる赤ちゃんに胎児治療を施すことなどです。
しかしながら、生まれる前に治療が可能な疾患は限られています。もしも、赤ちゃんに治療困難、治療不可能な病気が見つかれば、赤ちゃんを迎える準備をどのようにするか、妊娠の早い時期に見つかった場合には妊娠継続をあきらめるのかという選択肢も待っています。

検査法は染色体検査・遺伝子検査・遺伝性化学的検査などにより胎児の遺伝的情報をみるための確定的検査法と遺伝的情報を推定するだけの非確定的検査法に分けられます。
確定的検査法は羊水や絨毛などの胎児細胞や組織を採取する必要があり、採取した細胞や組織を用いて胎児の遺伝学的情報を得ることが出来ますが、胎児にとっては流産や死産の危険性を伴う侵襲的な方法です。こうした胎児へのリスクを回避するために開発されてきた方法に非確定的検査があり、胎児には侵襲を伴わない方法で行われます。

出生前検査の種類

①確定検査

・羊水検査法
妊娠15週以降に経腹的に羊水を採取する方法です。
染色体分析の場合は約20mlの羊水を採取して、そこに含まれる胎児由来の細胞を培養して増やし分析します。細胞を分析可能なまでに増やすため、検査をしてから結果が出るまで2～4週間程度を要します。
羊水検査の合併症として最も頻度が高いのは、穿刺孔からの羊水流出によると考えられる破水で、それにより300～500分の1の頻度で流産や死産に至るといわれています。

・絨毛検査法
羊水検査よりも、もっと早い時期に胎児の遺伝的情報を得る方法として絨毛検査法があります。
妊娠10週以降が実施可能時期ですが、早い時期に行うことによる胎児四肢異常や流産などの合併症を避けるためにそれぞれの施設で実施時期は調整されているようです。
経腹的もしくは経膣的に胎盤絨毛を採取します。羊水検査に比べると検査時期が早く、検査結果も早く得られるという利点があります。

一方で、母体組織の混入があったり、胎盤の染色体と胎児の染色体が一致しない胎盤モザイクの問題があったりと検査の限界も理解しておく必要があります。
また、日本では実施している施設が羊水検査に比べて圧倒的に少なく、一部の施設で集中して行われているという現状です。

②非確定検査

・超音波検査法
妊婦健診の中で超音波検査法は今や欠かせない存在です。一度も超音波検査を受けずに出産に臨む妊婦さんはいないと思われます。
胎嚢の確認、胎児心拍の有無及び胎児生存の確認、胎児の数の確認、出産予定日の算出、子宮筋腫や卵巣嚢腫などの母体合併症の有無の確認、妊娠経過に伴う胎児の発達が順調か、出生後すぐに対応を要するような胎児の形態異常がないか、胎児が元気かを確認するため、超音波検査は欠かせないものとなっています。

また、妊娠11週から14週にみられる胎児の後項部肥大（首の後ろのむくみが厚い）や妊娠中期に認められる胎児鼻骨の低形成、高輝度腸管像（腸管が白っぽく見える）、軽度の腎盂拡大、上腕骨や大腿骨の長さ、心臓の三尖弁逆流や静脈管の血流異常など染色体異常を持つ胎児に認められる身体的特徴であるソフトマーカーと呼ばれる所見を基に胎児が染色体異常である可能性を推測する遺伝学的超音波検査と呼ばれる方法もあります。

これらは染色体異常がない胎児にも認められることがある所見ですが、複数の所見があると胎児に染色体異常がある可能性が高くなることを利用しています。このような方法は、胎児の染色体異常に照準を合わせているという点で、通常の妊婦健診で行う超音波検査とは異なり、検査前に十分なカウンセリングが必要とされています。

・母体血清マーカー検査
妊娠15週～21週に妊婦の採血をし、母体血中のα胎児由来蛋白（AFP）、ホルモンやタンパク質を測定し、さらに母体体重や妊娠週数、家族歴などの情報を加えて胎児が21トリソミー、あるいは18トリソミーである可能性を確率で表し、さらに神経管閉鎖障害の可能性が高いかどうかを示す検査法です。この結果は確率として示され、確定診断とはなりません。

・無侵襲的胎児遺伝学的検査法
この検査では母体血漿中のDNA断片の塩基配列を解析して、その断片がどの染色体由来かを判別し、すべてのDNA断片の由来染色体を決定します。
その中には胎児由来のDNA断片が含まれており、いずれかの染色体のトリソミー児を妊娠していると、そのトリソミーの染色体由来成分が多くなります。このことを利用して胎児の染色体数異常を推定します。また、母児間にある一塩基多型の違いを利用して胎児の染色体数異常を推定する方法も用いられています。

制度は高いですが、確定検査ではないので様々な要因で偽陽性が出現することがあります。また、胎児成分が少ないためか、解析が不能な例もあります。現在の日本では臨床研究という位置づけで限られた施設で13、18、21番染色体の異数性のみを対象にした検査として行われています。

高齢出産では出生前検査を受けるべき？

超音波検査以外の出生前検査は、希望者のみが受ける検査です。胎児に障害があるという理由だけで中絶することはできません。また、出生前検査では全ての先天異常を見つけることはできません。

高齢出産と関わりの深い染色体異常の有無については羊水検査まで受ければ、ほぼ確定診断がつきます。夫婦でよく相談して検査結果が出た時にどうしたいかを考えておく必要があり、カウンセリングでよく説明を受けましょう。その上で、出生前検査を受けるかどうか決めましょう。

最後に

私が受けた出生前検査について。
高齢出産ではないものの、私も出生前検査を受けた経験があります。私の場合、妊婦健診の超音波検査で羊水の量が少ないことが判明し、かかりつけの産婦人科から大学病院の超音波外来を受診するよう指示されました。
詳しい超音波検査の結果、胎児の神経に障害があることがわかり、他の先天性異常がないか確認するために羊水検査を受けました。
そして、生まれてきた赤ちゃんの治療がすぐに行えるよう専門のスタッフがいてNICUのある大学病院で、病巣を傷つけないように予定帝王切開で出産することになりました。おなかの中の赤ちゃんに障害があることがわかった当時は絶望的な気持ちで検査を受けたことを後悔するような思いもありましたが、今考えると、出生前検査によって事前に赤ちゃんの状態を知ることができたことで、母子ともに安全な出産ができ、出生後の赤ちゃんが迅速に適切な治療を受けられたのだと思います。